Врожденные дефекты – значительные аномалии внешности, структуры или функции, которые присутствуют при рождении. У 2-3% новорожденных детей выявляют один или более значительных дефектов. Эта цифра увеличивается до 5% в возрасте 1 года вследствие обнаружения дефектов, которые не были очевидными при рождении, поскольку врожденный порок может быть обнаружен при осмотре или быть дефектом внутренних органов или биохимических процессов, которые происходят в организме:
- пример видимого дефекта – отсутствие конечности или гемангиома (сосудистая опухоль) на поверхности кожи;
- дефектом внутренних органов может быть мальформация почки или дефект межжелудочковой перегородки (перегородка между нижними камерами сердца);
- примером дефекта биохимических процессов является фенилкетонурия (нарушение химической реакции организма, результатом чего является тяжелая задержка умственного развития).
Человек может иметь один врожденный дефект, как заячья губа (расщепление верхней губы) или множественные врожденные пороки, например, расщепление верхней губы и неба одновременно или расщепление верхней губы и неба вместе с пороками головного мозга, сердца или почек.
Не все врожденные пороки можно выявить при рождении. Например, серповидноклеточная анемия (дефект эритроцитов, который вызывает тяжелую анемию и боль в костях) может не определяться в течении нескольких месяцев. Для выявления пороков почек могут понадобиться годы. Болезнь Хантингтона – наследственная патология, при которой человек живет нормальной жизнью десятилетиями, а в зрелом возрасте развивается деменция и теряется подвижность верхних и нижних конечностей.
Содержание
Причины врожденных пороков
Причины большинства врожденных пороков установить не удается. Около 20% врожденных пороков вызваны генетическими или наследственными факторами. В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом, и каждая из них содержит тысячи генов. Каждый ген имеет «программу», которая контролирует развитие или функцию определенной части организма. Люди, у которых больше или меньше хромосом, имеют неправильное программирование относительно развития и функционирования организма. Синдром Дауна — пример патологии с чрезмерным количеством хромосом, при делении клеток у человека с синдромом Дауна появляется дополнительная копия определенной хромосомы. Эта копия вызывает типичную группу врожденных пороков, которые повторяются у всех больных при данной патологии. Люди с синдромом Дауна имеют задержку умственного развития, мышечную слабость, монголоидный разрез глаз, низко посаженные и недоразвитые ушные раковины, аномальную линию на ладони (единственная поперечная ладонная складка), врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта.
При синдроме Тернера, который развивается только у женщин, выявляют дефицит конкретной хромосомы. У пациенток это проявляется низким ростом, возможными нарушениями интеллекта, а также отсутствием яичников.
Поскольку каждый ген в хромосоме контролирует структуру и функцию определенной части организма, люди с дефектами генов будут иметь дефект в соответствующей части организма. Аномальные гены часто вызывают наследственную патологию, которая передается из поколения в поколение. Гемофилия (отсутствие определенного фактора свертывания крови) – наследственное заболевание, которое возникает вследствие генетической мутации. Другими примерами наследственных генетических патологий являются: муковисцидоз (патология, являющаяся причиной прогрессивного повреждения легких и поджелудочной железы) и серповидноклеточная анемия.
Нарушения генома могут быть также вызваны случайным повреждением, называемыми спонтанными мутациями. Большинство случаев ахондроплазии (состояния, вызывающего укорочение и нарушенное формирование (мальформацию) костей) вызваны спонтанными мутациями в генах, которые контролируют развитие костей.
Около 10% врожденных пороков вызваны факторами внешней среды, таким как:
- инфекции,
- влияние радиации;
- прием лекарств во время беременности.
Они могут вызвать смерть, тяжелые врожденные пороки или не иметь никакого влияния на развитие плода в зависимости от срока беременности, на котором фактор оказал свое влияние.
Плод проходит два больших периода развития после зачатия:
- эмбриональный, который длится 10 недель после оплодотворения. Большинство главных систем и органов формируются в течение этого времени;
- фетальный, длящийся оставшийся срок беременности. В течение него происходит рост органов и плода в целом.
Эмбрион более уязвим к воздействию негативных факторов в течение эмбрионального периода, когда формируются органы. Инфекция, воздействие радиации и лекарственные средства вызывают наибольший вред, когда влияют на эмбрион между 2 и 10 неделями после зачатия.
Краснуха, или немецкая корь, является примером инфекции, которая является причиной возникновения врожденных пороков, если женщина заболела ей на ранних сроках беременности. Какие именно врожденные пороки возникнут, зависит от стадии развития, на которой произошло воздействие инфекции: катаракта, если инфицирование происходит в течение первых 6 недель беременности; глухота, если инфицирование произошло до 9 недели беременности, пороки сердца — инфицирование между 5 и 10 неделями беременности.
Радиационное воздействие в течение первого триместра беременности может вызвать такие врожденные пороки: микроцефалию (маленький головной мозг), расщепление позвонков (дефект позвоночного столба – spina bifida), слепоту или расщепление неба (волчью пасть).
Различные лекарственные средства и наркотические вещества могут вызвать тяжелые врожденные пороки, если употреблять данные вещества в первом триместре беременности. Талидомид (противорвотное средство, которое назначали в 60-х годах) вызвал врожденные пороки, получившие название фокомелия (отсутствие проксимальных отделов конечностей, когда плечо продолжается сразу в кисть).
Алкоголь – вещество, которое часто употребляют и которое может вызвать врожденные пороки. «Фетальный алкогольный синдром» – термин, который используют для описания типичных врожденных пороков (проблемы с обучением, задержка умственного развития, раздражительность (возбудимость), гиперактивность, плохая координация, аномальные черты лица), которые вызваны употреблением алкоголя матерью. Эта уязвимость на ранних этапах развития ребенка имеет серьезные последствия. Женщина может не знать, что уже беременна и подвергать свою неродившегося ребенка влиянию медикаментов, рентгеновского излучения, наркотических веществ или алкоголя в течение этого наиболее уязвимого периода.
Другим видом факторов внешней среды, которые вызывают врожденные пороки, являются амниотические перетяжки. Плод, окруженный амниотической жидкостью, растет и развивается в матке матери. Это выглядит, как будто плод «подвешен» в мешочке с водой, что защищает его от чрезмерного давления снаружи. Если околоплодный мешок, который удерживает жидкость, разрывается, волокна мешка могут давить на плод и вызвать синдром амниотической перетяжки (ампутации руки или ноги). Чрезмерное количество амниотической жидкости является причиной высокого давления на организм ребенка, что может стать причиной гипоплазии (недоразвитие) легких.
Медицина определила причину около 30% врожденных пороков. Это означает, что остальные 70% не имеют установленной причины. Врожденные недостатки, которые трудно классифицировать, имеют мультифакторную этиологию, или их причина просто неизвестна. Мультифакторность означает, что порок вызван сложной комбинацией факторов (генетических и внешней среды). Например, некоторые виды spina bifida вызваны недостаточным приемом фолиевой кислоты беременной женщиной, которая имеет легкую патологию определенной химической реакции в организме. Врожденные пороки не возникают у детей от женщин с дефектом этой химической реакции, если женщины перед и во время беременности принимают фолиевую кислоту; пороки возникают у детей от женщин с дефектом химической реакции, если они дополнительно не принимают фолиевую кислоту.
Последствия врожденных пороков
Проблема врожденных пороков является сложной и эмоционально тяжелой. Она сложная из-за того, что врожденные пороки встречаются довольно часто и могут быть вызваны большим количеством разнообразных генетических факторов и факторов внешней среды. Факт того, что большинство врожденных патологий возникают без известной причины, вызывает разочарование как у родителей, так и врачей.
Эмоционально тяжелыми они являются потому что, что родители очень разочарованы, когда узнают, что у их ребенка серьезный врожденный порок. Многие из них считают, что медицина должна предупредить или хотя бы заранее диагностировать все возможные врожденные пороки. Родители часто обвиняют кого-то. Матери могут винить себя. Они могут чувствовать, что сделали что-то, что вызвало изъян, или не сделали чего-то, что могло предотвратить его возникновение. Однако причина почти всегда отличается.
Иногда родители думают, что виноват акушер-гинеколог, который наблюдает и лечит женщину во время беременности, родов и послеродового периода. Они часто считают, что врач мог назначить тест, выписать медикаменты или сделать что-то другое для того, чтобы предотвратить возникновение порока. Причина обычно не в этом, но честный разговор с педиатром может помочь установить наличие чьей-либо вины. Родители ребенка с врожденными пороками должны тщательно обсудить с педиатром возможные причины, диагностику, лечение и обращение к специалистам и групп поддержки. Родителям стоит продолжать спрашивать, пока все, что их интересует, не станет понятным.
