Анемія Фанконі (АФ) – рідкісне генетичне (спадкове) захворювання, що викликає нездатність кісткового мозку (губчастої тканини в центрі кісток) виробляти достатню кількість клітин крові.
Стовбурові клітини кісткового мозку виробляють еритроцити, лейкоцити й тромбоцити:
- еритроцити (червоні кров’яні тільця) – клітини крові, що транспортують кисень в організмі;
- лейкоцити (білі кров’яні тільця) – клітини крові, чиє завдання полягає в боротьбі з різними інфекціями;
- тромбоцити – клітини дископодібної форми, необхідні для згортання крові при травмі.
Дефіцит еритроцитів називається анемією. При анемії Фанконі еритроцити можуть бути аномально великими, що порушує їхню функцію.
Іноді кістковий мозок виробляє незрілі лейкоцити (міобласти, або бласти) замість здорових лейкоцитів. Бласти перешкоджають виробленню нормальних кров’яних клітин.
Через збої в роботі кісткового мозку пацієнти з даним видом анемії схильні до підвищеного ризику розвитку лейкемії, одного з видів раку крові. У людей старшого віку зростає ризик розвитку пухлин.
Близько 75% дітей, які успадкували дане захворювання, мають вроджені дефекти, у тому числі аномальний пігмент, надто низький зріст та аномалії великого пальця.
Зміст
- Поширеність анемії Фанконі
- Причини анемії Фанконі
- Симптоми анемії Фанконі
- Діагностика анемії Фанконі
- Лікування анемії Фанконі
- Медичний супровід хворих з анемією Фанконі
Поширеність анемії Фанконі
Приблизно 1 людина з 360 000 народжується з даним видом анемії; 1 з 300 є носієм. Євреї східноєвропейського походження (ашкенази) мають шанс 1 до 90 стати носієм гена, а 1 з 30 000 вже народжується з ним. Інша етнічна група підвищеного ризику – вихідці з Південної Африки.
Причини анемії Фанконі
Відомо, що 19 генів можуть стати причиною анемії Фанконі. Успадкування аномального гена від обох батьків викликає це захворювання. Якщо обидва батьки мають один і той же аномальний ген, шанси дитини на успадкування анемії становлять близько 25%. Люди, які успадкували аномальний ген, але не мають анемії Фанконі, можуть передати цей ген своїм дітям.
Симптоми анемії Фанконі
Симптомами анемії Фанколі є:
- вади, помітні при народженні: відсутність великих пальців, більше двох великих пальців або пальці дивної форми;
- пігментація шкіри, яка може включати так звані Café au lait spots (плями кавового кольору на шкірі);
- незвично низький зріст, аномальні вуха, дефекти нирок;
- низька вага при народженні та/або повільний розвиток;
- основна ознака недостатності кісткового мозку – синці й петехії або невеликі пурпурно-червоні плями, викликані кровотечею в судинах прямо під шкірою. Часто зустрічаються втома, інфекції, викликані недостатньою кількістю вироблених лейкоцитів;
- інші аномалії голови та обличчя, шиї, хребта, очей, вух, серця й легенів.
У дорослих з анемією Фанконі можуть бути слабо розвинені статеві органи, менструації в жінок найчастіше бувають пізніми, наявні труднощі з настанням вагітності, рання менопауза.
Діагностика анемії Фанконі
Для встановлення діагнозу необхідний генетичні тести, які включають:
- тест на ламкість хромосом, що передбачає занурення дослідного зразка кров’яних тілець у спеціальний розчин для спостереження за реакцією хромосом (фібробласти й лімфоцити хворих на анемію Фанконі демонструють підвищену спонтанну ламкість хромосом);
- мутаційний скринінг, який виявляє аномалії в конкретних генах, відповідальних за анемію Фанконі.
Якщо у вас є сімейний анамнез даної анемії та ви завагітніли, наступні два тести можуть визначити, чи є у плода АФ:
- амніоцентез, при якому для діагностики береться зразок навколоплідної рідини;
- біопсія хоріона – отримання зразка тканини хоріона (частини плаценти) для проведення тесту на генетичні дефекти, пов’язані з АФ.
Новонароджених оглядають на вроджені вади, про які згадувалося раніше.
Недостатність кісткового мозку зазвичай проявляється до другого десятиліття життя, хоча може статися пізніше. При недостатності кісткового мозку розвивається апластична анемія (захворювання, при якому кістковий мозок не може виробляти достатньої кількості кров’яних тілець усіх типів). Тому лікар може призначити пацієнту розгорнутий клінічний аналіз крові. Він включає вивчення рівня таких маркерів:
- гемоглобіну, кисневмісного білка в еритроцитах;
- гематокриту – обсягу еритроцитів у крові;
- кількість (і розмір) еритроцитів;
- кількість лейкоцитів;
- кількість тромбоцитів.
Низький рівень будь-якого з компонентів крові може сигналізувати про анемію.
Підрахунок ретикулоцитів – кількості молодих еритроцитів – може вказувати на те, що кістковий мозок не виробляє достатньої кількості еритроцитів.
Аспірація кісткового мозку (взяття невеликої кількості рідкої частини кісткового мозку за допомогою голки) та біопсія кісткового мозку (взяття невеликого зразка кісткової тканини) можуть підтвердити діагноз. Якщо кількість клітин у цих зразках аномально мала, то встановлюється діагноз апластичної анемії.
УЗД або магнітно-резонансна томографія (МРТ) може бути зроблена для визначення розміру та розташування нирок, моніторингу пухлин печінки та виявлення аномалій серця.
Лікування анемії Фанконі
Для лікування анемії Фанконі застосовують такі методи:
- Трансплантація кісткового мозку. Якщо діагностовано недостатність кісткового мозку, стан передлейкемії або лейкемії, то пересадка кісткового мозку від сумісного спорідненого донора є найбільш ефективним лікуванням. Для більшості людей з анемією Фанконі трансплантація кісткового мозку є оптимальним методом лікування дисфункції кісткового мозку.
- Андрогенна терапія. Андрогени – це чоловічі гормони, які можуть стимулювати вироблення еритроцитів при анемії, викликаної дефіцитом еритроцитів. Вони також можуть збільшити кількість тромбоцитів, але менш ефективні у виробництві білих кров’яних тілець. Якщо буде обрана андрогенна терапія, то потрібне постійне лікування.
- Фактори росту є природними речовинами в організмі, які стимулюють кістковий мозок, щоб виробити більше еритроцитів і лейкоцитів. Синтетичні версії цих речовин можуть бути використані в пацієнтів з даним видом анемії.
- Хірургія. Операція в ранньому віці може поліпшити функцію руки, якщо анемія Фанконі послужила причиною патології великого пальця. Операція на серці може знадобитися при певних вадах серця. Деякі проблеми з травленням (наприклад, дефект у місці з’єднання трахеї зі стравоходом) також потребують хірургічного втручання.
Медичний супровід хворих з анемією Фанконі
Приблизно раз на 3 місяці вам слід здавати аналіз крові та проходити обстеження кісткового мозку. Необхідність у пересадці стовбурових клітин буде залежати від результатів медичного обстеження. Якщо у вас низький рівень тромбоцитів, можливо, доведеться уникати діяльності, яка може привести до синців і кровотеч.
Назва анемії Фанконі може ввести в оману як лікарів, так і пацієнтів, тому що анемія – не єдина проблема таких хворих. Необхідно стежити за багатьма показниками, включаючи оцінку слуху, проблем ендокринної системи та шлунково-кишкового тракту, а також довгострокове спостереження за ризиком ракових захворювань.
Анемія Фанконі – це схильне до раку захворювання. Ретельне спостереження, особливо щодо високої захворюваності на рак шкіри, важливе протягом усього життя пацієнта, навіть після пересадки кісткового мозку. Внутрішня генетична нестабільність клітин, відповідальних за дану анемію, означає, що вплив іонізуючого випромінювання, канцерогенів навколишнього середовища там хіміотерапевтичних агентів, ймовірно, зумовлює особливий ризик для людей з анемією Фанконі. Таким чином, вживання тютюну й алкоголю може мати набагато серйозніші негативні наслідки для осіб, хворих на анемію Фанконі.