Амилоидоз: AL

Амилоидоз (амилоидная дистрофия) — это заболевание, при котором амилоидные белки откладываются в клетках внутренних органов организма вследствие нарушения белкового обмена.

Содержание

1. Понятие амилоидоза 
2. Понятие амилоидоза AL
3. Признаки и симптомы амилоидоза АL
4. Диагностика амилоидоза АL
5. Лечение амилоидоза АL
6. Прогноз амилоидоза АL

Понятие амилоидоза

При этом заболевании белки меняют форму, затем слипаются и образуют амилоидные фибриллы, которые оседают между клетками внутренних органов. В связи с их накоплением ткани и органы теряют работоспособность и начинают функционировать неправильно.

Организм человека вырабатывает несколько типов белков, которые могут вызвать амилоидоз. Чтобы назначить правильное лечение, необходимо выяснить, какой из них является причиной болезни. Два наиболее распространенных типа — амилоидоз легких цепей (AL) и транстиретин (ATTR).

Понятие амилоидоза AL

Амилоидоз легких цепей представляет собой скопление фрагментов антител, что вырабатываются лейкоцитами, в частности, плазматическими клетками, в костном мозге. При амилоидозе AL из группы плазматических клеток образуются сгустки слипшихся амилоидных фибрилл. Фибриллы оседают в тканях внутренних органов. Почки и сердце наиболее подвержены риску развития этой болезни. Амилоидоз легких цепей может также поражать желудок, толстый кишечник, печень, нервные окончания и кожу. Кроме того, это заболевание может влиять на функционирование нескольких внутренних органов одновременно. 

Признаки и симптомы амилоидоза АL

Амилоидоз АL может влиять на функции многих внутренних органов и ухудшать их работоспособность. 

К симптомам поражения рук относятся:

• синдром запястного канала (боль и онемение пальцев рук);
• онемение и покалывание (периферическая невропатия);
• ослабленная ногтевая пластина.

К симптомам поражения нижних конечностей относятся:

• отечность ступней;
• слабость в ногах;
• ослабленная ногтевая пластина на пальцах ног.

К симптомам поражения головы и шеи относятся:

• головокружение при вертикальном положении тела;
• темные круги под глазами;
• увеличенный язык.

К симптомам поражения сердца и легких относятся:

• одышка;
• учащенное сердцебиение (аритмия);
• боль в грудной клетке;
• усталость.

К симптомам поражения желудка и кишечника относятся:

• плохой аппетит;
• излишнее газообразование;
• запор или диарея.

К симптомам поражения почек и мочевого пузыря относятся:

• большое количество пузырьков в моче (пенистость мочи);
• редкие позывы к мочеиспусканию днем;
• частые позывы к мочеиспусканию ночью.

Другие признаки и симптомы амилоидоза АL:

• внутреннее кровотечение при малейшем ушибе; 
• фиолетовый оттенок кожи в складках из-за повышения внутреннего давления.

Диагностика амилоидоза AL

Диагностика амилоидоза АL включает множество способов тестирования. Наиболее эффективным является биопсия пораженного органа (процедура, предполагающая взятие образца клеток или тканей органов для дальнейших исследований). Врач обследует ткань под микроскопом и проведет специальные тесты для точного определения типа белка, вызывающего амилоидоз.

В зависимости от пораженного органа врач назначит конкретный анализ.

Биопсия бывает нескольких видов:

• биопсия костного мозга (изнутри кости берется небольшой образец костного мозга);
• биопсия почек (с помощью ультразвука игла вводится в почку);
• биопсия сердца (маленькая тонкая полая трубка (катетер) вводится в сердце через вену на шее);
• биопсия подкожного жира (анализ жировой ткани живота).

В дополнение к биопсии для установления более точного диагноза могут понадобиться и другие анализы:

• анализы крови для проверки функционирования почек, сердца, печени и содержания количества легких цепей в крови;
• 24-часовой сбор мочи для проверки состояние почек (выполняется на дому и возвращается врачу на дополнительные исследования);
• электрокардиограмма (ЭКГ) и эхокардиограмма (ультразвуковая диагностика сердца);
• МРТ сердца (проводится для проверки степени поражения сердца).

Лечение амилоидоза AL

Врач, специализирующийся на заболеваниях крови (гематолог), составит план лечения, исходя из причины развития болезни и ее динамики.

Лечение пациентов с амилоидозом AL предусматривает приём различных лекарственных препаратов, что включают:

• химиотерапевтические препараты (мелфалан, алкеран, эвомела, циклофосфамид, цитоксан, бортезомиб, велкад, леналидомид).
• стероидные препараты (дексаметазон, преднизон).

Большинство пациентов принимают несколько лекарств для эффективного противостояния болезни, соединяя прием химиотерапевтических и стероидных препаратов в одном курсе. Они работают вместе, разрушая плазматические клетки, которые образуют белки легкой цепи. Исходя из степени поражения того или иного органа, врач может назначить трансплантацию.

Лекарства могут остановить или замедлить прогрессирование амилоидоза AL, но не могут уничтожить уже имеющиеся в организме фибриллы. Моноклональное анти-SAP антитело IgG1, предназначенное для удаления амилоидных отложений в пораженных органах, в настоящее время проходит клинические испытания.

Лечение амилоидоза АL требует участия как можно большего числа специалистов.

На разных этапах лечения заболевания задействованы:

• кардиолог; 
• гастроэнтеролог;
• гематолог;
• нефролог;
• невролог.

Прогноз амилоидоза AL

Амилоидоз AL — тяжело излечимое и быстро прогрессирующее заболевание, при котором нарушаются функции внутренних органов. Ранняя диагностика способна предотвратить развитие осложнений.