MC.UA

  • Энциклопедия
  • Коронавирус
  • ruРусский
    • ukУкраїнська

MC.UA

  • Энциклопедия
  • Коронавирус
  • ruРусский
    • ukУкраїнська
No Result
View All Result

MC.UA

No Result
View All Result
Главная Wiki

Болезнь Фабри

Share on FacebookShare on Twitter

Болезнь Фабри — это наследственное (передающееся от родителя к ребенку) нарушение метаболизма, приводящее к накоплению гликосфинголипидов (сложных липидов, образованных в результате соединения липидов с углеводами), что вызывают сужение кровеносных сосудов. Гликосфинголипиды накапливаются на стенках сосудов, делая их более узкими.

Болезнь Фабри вызывает проблемы с кровообращением и приводит к тому, что ткани не получают необходимого им питания. Болезнь Фабри чаще всего поражает ткани нервной системы, кожи, почек, сердца и мозга.

Содержание

  1. Причины возникновения болезни Фабри
  2. Симптомы болезни Фабри
  3. Лечение болезни Фабри
  4. Прогнозы для людей, страдающих болезнью Фабри

Причины возникновения болезни Фабри

Болезнь Фабри вызывает мутация гена GLA на Х-хромосоме. Это приводит к проблемам с ферментом, который отвечает за расщепление гликосфинголипидов.

Симптомы болезни Фабри

Основные симптомы болезни Фабри:

  • боль, в основном, в руках и ногах;
  • скопления мелких темно-красных пятен на коже (ангиокератомы);
  • сниженное потоотделение (гипогидроз);
  • снижение слуха и звон (шум) в ушах;
  • проблемы с пищеварительной системой;
  • “затуманенность зрения” (помутнение роговицы).

Иногда болезнь Фабри протекает легче и симптомы появляются позже. В этих случаях болезнь поражает только сердце или почки. Болезнь Фабри может иметь опасные для жизни осложнения, такие как инсульт, инфаркт и постепенное повреждение почек.

Лечение болезни Фабри

Энзимозамещающая терапия может помочь облегчить симптомы в случаях болезни Фабри. Лекарства, такие как карбамазепин, могут снять боль, вызванную болезнью Фабри. Такие препараты как метоклопрамид помогают с проблемами пищеварения. Некоторым людям с болезнью Фабри может быть необходима трансплантация почки или диализ. Накопление гликосфинголипидов не связано с диетическим питанием.

Прогнозы для людей, страдающих болезнью Фабри

В большинстве случаев люди с болезнью Фабри доживают до преклонного возраста. Однако риск повреждения почек, инсультов и сердечных приступов высок.

Поиск

No Result
View All Result

Рекомендованные посты

Статьи

Родимые пятна

mc.ua
24.06.2020
Статьи

Доброкачественные заболевания крови

mc.ua
24.06.2020
Статьи

Интраоперационные травмы желчных протоков

mc.ua
10.06.2020
Статьи

Надрыв и растяжение спины

mc.ua
09.06.2020
Статьи

Местные варианты лечения рака молочной железы

mc.ua
09.06.2020
  • Энциклопедия
  • Коронавирус
  • ruРусский

© 2019 mc.ua.

No Result
View All Result
  • Энциклопедия
  • Коронавирус
  • ruРусский
    • ukУкраїнська

© 2019 mc.ua.