Болезнь Фабри — это наследственное (передающееся от родителя к ребенку) нарушение метаболизма, приводящее к накоплению гликосфинголипидов (сложных липидов, образованных в результате соединения липидов с углеводами), что вызывают сужение кровеносных сосудов. Гликосфинголипиды накапливаются на стенках сосудов, делая их более узкими.
Болезнь Фабри вызывает проблемы с кровообращением и приводит к тому, что ткани не получают необходимого им питания. Болезнь Фабри чаще всего поражает ткани нервной системы, кожи, почек, сердца и мозга.
Содержание
- Причины возникновения болезни Фабри
- Симптомы болезни Фабри
- Лечение болезни Фабри
- Прогнозы для людей, страдающих болезнью Фабри
Причины возникновения болезни Фабри
Болезнь Фабри вызывает мутация гена GLA на Х-хромосоме. Это приводит к проблемам с ферментом, который отвечает за расщепление гликосфинголипидов.
Симптомы болезни Фабри
Основные симптомы болезни Фабри:
- боль, в основном, в руках и ногах;
- скопления мелких темно-красных пятен на коже (ангиокератомы);
- сниженное потоотделение (гипогидроз);
- снижение слуха и звон (шум) в ушах;
- проблемы с пищеварительной системой;
- “затуманенность зрения” (помутнение роговицы).
Иногда болезнь Фабри протекает легче и симптомы появляются позже. В этих случаях болезнь поражает только сердце или почки. Болезнь Фабри может иметь опасные для жизни осложнения, такие как инсульт, инфаркт и постепенное повреждение почек.
Лечение болезни Фабри
Энзимозамещающая терапия может помочь облегчить симптомы в случаях болезни Фабри. Лекарства, такие как карбамазепин, могут снять боль, вызванную болезнью Фабри. Такие препараты как метоклопрамид помогают с проблемами пищеварения. Некоторым людям с болезнью Фабри может быть необходима трансплантация почки или диализ. Накопление гликосфинголипидов не связано с диетическим питанием.
Прогнозы для людей, страдающих болезнью Фабри
В большинстве случаев люди с болезнью Фабри доживают до преклонного возраста. Однако риск повреждения почек, инсультов и сердечных приступов высок.
