Нарушение половой дифференциации (НПД) — это редко встречающаяся аномалия, при которой ребенок рождается с признаками обоих полов — набором как мужских, так и женских репродуктивных органов и/или гениталий. В подобных случаях не всегда удается сразу определить (дифференцировать), мальчик это или девочка. В прошлом нарушения половой дифференциации называли “интерсекс” или “гермафродитизм”.
Человек с нарушением половой дифференциации (НПД) может иметь женский набор хромосом (XX) или мужской (XY). Но при этом его репродуктивные органы и гениталии будут принадлежать к противоположному полу. В результате подобной неясности возникает сложность в отнесении такого индивида к определенному полу.
Содержание
- Типы нарушения половой дифференциации
- Причины нарушения половой дифференциации
- Симптомы нарушения половой дифференциации
- Диагностика нарушения половой дифференциации
- Лечение нарушения половой дифференциации
Типы нарушения половой дифференциации
Существуют различные типы НПД, и каждый из них имеет свою причину. Наиболее распространенные типы НПД включают:
- Наличие у женщин промежуточных или мужских гениталий (кариотип 46, XX НПД). У детей с НПД данного типа имеются женские хромосомы (XX) с нормальными яичниками и маткой. Гениталии могут быть мужскими или промежуточными (такими, которые нельзя отнести конкретно к одному полу). У ребенка может быть увеличенный клитор (женский половой орган), который выглядит как пенис. Нижняя часть влагалища может быть закрыта. Наиболее распространенной причиной этого типа НПД является врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН). Человек с ВГКН не имеет специфического фермента, который необходим организму для производства гормонов кортизола и альдостерона. Без них организм вырабатывает больше андрогенов (мужских половых гормонов). Если ребенок женского пола, то высокий уровень андрогена в период перед родами приводит к тому, что внешний вид его половых органов становится мужским. Это заболевание может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, в том числе и приводить к нарушениям в работе почек.
- Женщина с мужскими хромосомами (46, XY НПД). Некоторые дети женского пола имеют мужские хромосомы (XY), но их гениталии могут казаться полностью женскими или промежуточным. Кроме того, матка может присутствовать или отсутствовать. Яички могут отсутствовать или быть неправильно сформированными. Причинами данного нарушения могут служить несколько факторов. Один из них — это синдром нечувствительности к андрогенам (синдром андрогенной резистентности). С данным синдромом организм либо игнорирует андрогены, либо не чувствителен к ним. По этой причине ребенок, по-видимому, является женщиной. Яички обычно остаются внутри тела и матка не развивается.
- Смешанные гениталии и половые органы (46, XX овотестикулярная форма). Редкий тип нарушения половой дифференциации, при котором ребенок имеет яичники и яички. Гениталии могут выглядеть как мужскими, так и женскими, или иметь признаки обоих полов. У детей с таким типом НПД женские хромосомы. Хотя причина этого состояния неизвестна, некоторые случаи связаны с неправильным расположением в X-хромосоме генетического материала, обычно встречающегося в Y-хромосоме.
- У некоторых детей наблюдается отсутствие мужских и женских хромосом. Вместо этого присутствует лишь одна Х-хромосома (XO) — аномалия носит название моносомии. Либо же может происходить иное нарушение числа хромосом, при котором появляется дополнительная хромосома (XXY). Половые органы у таких детей обычно формируются либо по мужскому, либо по женскому признаку. Дети с данными нарушениями могут не иметь нормального сексуального развития в период полового созревания. Например, у ребенка с женскими половыми органами могут не начаться месячные, не развиться грудь.
- Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера-Хаузера (МРКХ). Некоторые девочки рождаются без матки и с вагинальной гипоплазией верхней части. У некоторых половые органы могут быть просто слаборазвитыми. При данном синдроме присутствуют яичники и наружные гениталии (вульва). По мере взросления у таких девочек будет развиваться грудь и появляться лобковые волосы. Причина синдрома не ясна. Девочки и женщины с этим заболеванием имеют нормальные XX хромосомы. Первым признаком синдрома является то, что у девочки не начинаются месячные. Секс также может быть затруднен из-за того, что влагалище короче обычного. Женщины с синдромом Рокитанского, не имеющие матки, не могут забеременеть.
Причины нарушения половой дифференциации
Ткань, которая в конечном счете превращается в яички или яичники, присутствует на ранних стадиях развития плода. На половое развитие органов влияет генетика (хромосомы), гормоны и факторы окружающей среды. Причина возникновения НПД не всегда известна.
Симптомы нарушения половой дифференциации
Симптомы НПД зависят от типа заболевания. В целом, промежуточные гениталии указывают на НПД. Однако иногда нарушение половой дифференциации можно обнаружить лишь при генодиагностике.
Диагностика нарушения половой дифференциации
Нарушения половой дифференциации могут быть диагностированы у новорожденного, если присутствуют явные признаки: недоразвитость яичек, промежуточное бисексуальное строение наружных половых органов. В таких случаях врач может назначить несколько анализов для подтверждения диагноза. Тесты помогают определить, есть ли другие медицинские проблемы, которые требуют немедленного лечения. Методы диагностического исследования включают:
- сбор анамнеза на наличие наследственных заболеваний и особенностей протекания беременности;
- физический осмотр ребенка, в том числе его гениталий и ягодиц;
- определение пола путем генетического теста;
- УЗИ;
- определение уровня гормонов и гормональной стимуляции;
- анализ мочи;
- исследовательская хирургия (выполняется очень редко).
В некоторых случаях НПД может быть не замеченным на ранней стадии из-за отсутствия очевидных признаков. Родители могут начать беспокоиться лишь тогда, когда у ребенка не произошло никаких физических изменений в период полового созревания. Некоторые дети могут достигнуть совершеннолетия, имея то или иное нарушение половой дифференциации, которое не было замечено ни родителями, ни врачами.
Лечение нарушения половой дифференциации
Лечение детей с НПД должно начинаться с заверения семьи в том, что их ребенок, скорее всего, сможет приспособиться к социуму и стать полноценным членом общества. Важно как можно скорее правильно диагностировать тип НПД, чтобы дать родителям соответствующие рекомендации. Также возможна просьба отсрочки регистрации рождения ребенка на несколько дней.
После проведения соответствующих анализов и получения результатов специалисты должны дать рекомендации родителям о том, в каком ключе воспитывать такого ребенка — мальчиком или девочкой. Большинство детей не нуждаются в неотложной помощи при НПД.
Лучше всего, если вести ребенка с нарушением половой дифференциации будет команда специалистов, состоящая из педиатра, уролога, психиатра, детского эндокринолога. Они помогут подобрать наиболее верную тактику лечения, включающую прием медикаментов, гормональных препаратов, а также хирургическое вмешательство. Возможна отсрочка в лечении до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста, позволяющего ему самостоятельно принимать решения относительно своего здоровья.
Выявление нарушения половой дифференциации во взрослом возрасте
Большинство взрослых с диагнозом НПД принимают решение остаться того же пола, к которому они были причислены в детстве. Принять решение о смене пола может любой человек с НПД, если первоначальный пол оказался неверным. При НПД высока вероятность бесплодия. Людям с НПД может понадобиться гормональная терапия и психологическая помощь.
Действия при НПД, которое не было обнаружено в детстве
Нарушения половой дифференциации не всегда заметны сразу после рождения ребенка. Порой поводом для беспокойства служит отсутствие физических изменений, таких как рост волос или начало менструаций у девочек, в период полового созревания. Все это является основанием для посещения семейного врача.
Семейный врач должен направить вашего ребенка к специалисту по детской эндокринологии и/или гинекологу. Если ваши опасения подтвердились, команда медицинских специалистов будет работать в тесном контакте с вами и вашим ребенком.
Скорее всего, ребенку может понадобиться гормональная терапия и психологическая поддержка. В этот момент он может решить, хочет ли он изменить свой внешний вид посредством хирургического вмешательства.
Рекомендации по тактике лечения нарушения половой дифференциации
При выборе специалиста, который будет заниматься лечением вашего ребенка, не лишним будет уточнить, есть ли у него опыт лечения больных с нарушением половой дифференциации. Также обсудите с врачом следующие моменты:
- стоит ли говорить с ребенком о его нарушении;
- требует ли состояние ребенка долгосрочного плана лечения;
- где можно найти дополнительную информацию об особенностях состояния ребенка;
- будет ли такой ребенок жить нормальной жизнью;
