Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИ) — это генетическое заболевание, которое поражает иммунную систему и вызывает частые инфекции. Люди с ОВИ лечатся на протяжении всей жизни.
Пациенты с этим заболеванием имеют низкий уровень антител (белков, которые борются с инфекциями) в крови. Когда организм не имеет достаточного количества этих антител, он подвержен частым инфекциям. У людей с ОВИ инфекции часто развиваются в дыхательной системе, ушах и пазухах носа. ОВИ может увеличить риск развития заболеваний пищеварительного тракта и рака.
ОВИ является первичным иммунодефицитным заболеванием. Это генетические нарушения, при которых иммунная система человека не работает должным образом.
Содержание
- Распространенность общего вариабельного иммунодефицита (ОВИ)
- Причины общего вариабельного иммунодефицита (ОВИ)
- Симптомы общего вариабельного иммунодефицита (ОВИ)
- Диагностика общего вариабельного иммунодефицита (ОВИ)
- Лечение общего вариабельного иммунодефицита (ОВИ)
- Возможные осложнения при общем вариабельным иммунодефиците (ОВИ)
- Профилактика общего вариабельного иммунодефицита (ОВИ)
- Прогноз для людей с общим вариабельным иммунодефицитом (ОВИ)
Распространенность общего вариабельного иммунодефицита (ОВИ)
ОВИ встречается у 1 из 25 000 человек. Проявляется как у мужчин, так и женщин в равной степени. Состояние может появиться у детей или подростков, но обычно не распознается до зрелого возраста. В большинстве случаев врач диагностирует расстройство в возрасте 20-50 лет.
Причины общего вариабельного иммунодефицита (ОВИ)
ОВИ вызывают генетические мутации (изменения). В большинстве случаев эти мутации и симптомы ОВИ развиваются без видимой причины. Примерно в 10% случаев ОВИ является наследственным (передается от одного члена семьи другому). В небольшом числе случаев люди, у которых есть член семьи с ОВИ, имеют более высокий риск развития заболевания.
ОВИ является результатом дефектов в генах, связанных с иммунной системой. Эти дефекты вызывают выработку организмом аномально низкого количества белков, называемых иммуноглобулинами, включая иммуноглобулин G (IgG). В большинстве случаев врачи не знают, что является причиной мутации гена, которая вызывает ОВИ.
Низкий уровень IgG в крови может усложнять борьбу с инфекциями.
Симптомы общего вариабельного иммунодефицита (ОВИ)
Симптомы ОВИ широко варьируются от человека к человеку. Они могут проявиться как в легкой, так и в тяжелой форме. Симптомы ОВИ включают:
- проблемы с дыханием;
- хронический кашель;
- диарея, вызывающая потерю веса;
- ушные инфекции;
- частые синусовые инфекции;
- повторяющиеся инфекции легких, в том числе пневмония.
Диагностика общего вариабельного иммунодефицита (ОВИ)
Как возможную причину, врач может рассмотреть ОВИ, если у вас признаки иммунного расстройства или необычная реакция на вакцины.
Ваш доктор спросит о семейной истории болезни и назначит анализы крови. Образец крови может выявить признаки ОВИ, в том числе низкий уровень IgG. Анализ крови может врачу оценить, насколько хорошо функционирует иммунная система. Врач может вас вакцинировать от другого заболевания, чтобы посмотреть, как организм реагирует на вакцину.
Лечение общего вариабельного иммунодефицита (ОВИ)
Если будет поставлен диагноз ОВИ, врачом назначается заместительная иммуноглобулиновая терапия (IgG), чтобы предотвратить инфекцию. Люди, которые нуждаются в IgG-терапии, получают ее на протяжение всей жизни.
IgG-терапия заменяет недостающий иммуноглобулин антителами из крови здоровых доноров. Вы получите такую терапию внутривенно или путем инъекции под кожу (подкожно).
Врач может также назначить антибиотики и другие лекарства для лечения инфекций, связанных с ОВИ и возможных осложнений.
Возможные осложнения при общем вариабельным иммунодефиците (ОВИ)
Люди с ОВИ имеют повышенный риск развития осложнений, включая:
- Аутоиммунные расстройства: состояния, при которых иммунная система организма наносит вред своим собственным клеткам. У некоторых людей с ОВИ развивается иммунная тромбоцитопения (низкий уровень тромбоцитов в крови) или аутоиммунная гемолитическая анемия (иммунная система организма разрушает эритроциты).
- Бронхоэктазия: постоянное повреждение легких от рецидивирующих инфекций.
- Рак: состояния, включающие лимфому и рак желудка.
- Гранулемы: воспаление клеток кожи, легких и других органов.
Профилактика общего вариабельного иммунодефицита (ОВИ)
Нельзя предотвратить ОВИ. Это заболевание наследственное (генетическое) и протекает в течение всей жизни человека.
Прогноз для людей с общим вариабельным иммунодефицитом (ОВИ)
Полностью ОВИ излечить невозможно. При постоянном лечении многие люди с заболеванием ведут активную и полноценную жизнь. В некоторых случаях осложнения, вызванные ОВИ, такие, как повреждение легких или рак могут повлиять на продолжительность жизни. Эти осложнения появляются со временем.
Обратитесь к врачу, если у вас частые или повторяющиеся инфекции либо другие симптомы ОВИ.
Если у вас общий вариабельный иммунодефицит, вы можете спросить своего врача:
- Насколько серьезен ОВИ?
- Что вызвало это заболевание?
- Как это повлияет на мою жизнь, семью и работу?
- Какие признаки осложнений, на которые я должен обращать внимание?
