Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание, которое поражает нервную систему и вызывает серьезные задержки в развитии, нарушение обучаемости, ходьбы и равновесия, судороги и другие проблемы со здоровьем. Генетические аномалии являются причиной развития синдрома Ангельмана.
Лечение синдрома Ангельмана направлено на облегчение симптомов для поддержания максимально комфортных условий жизни.
Содержание
- Развитие синдрома Ангельмана
- Распространенность синдрома Ангельмана
- Причины синдрома Ангельмана
- Симптомы синдрома Ангельмана
- Диагностирование синдрома Ангельмана
- Лечение синдрома Ангельмана
- Предотвращение синдрома Ангельмана
- Прогноз синдрома Ангельмана
Развитие синдрома Ангельмана
Синдром Ангельмана может затронуть любую расовую или этническую группу. Симптомы обычно начинают проявляться у детей в возрасте от 6 до 12 месяцев.
Распространенность синдрома Ангельмана
Синдром Ангельмана встречается у одного из 12-20 тысяч детей. Это генетическое заболевание в равной степени затрагивает как мужчин, так и женщин.
Причины синдрома Ангельмана
Большинство случаев развития синдрома Ангельмана являются результатом нарушений генов UBE3A. Эти изменения происходят на ранней стадии развития плода, еще в утробе матери.
У ребенка могут быть симптомы синдрома Ангельмана, потому что части гена неактивны или вовсе отсутствуют (подобные ситуации случаются в 70 % случаев). Структурные изменения в геноме также могут привести к синдрому Ангельмана (около 11% случаев).
Аномалии гена UBE3A обычно происходят спонтанно, не наследуются. В некоторые случаях дети не наследуют от матери нормальную копию хромосомы 15 (например, они могут унаследовать от отца две копии хромосомы 15), что приводит к развитию синдрома Ангельмана.
Бывает, что причина развития синдрома Ангельмана неизвестна (в 5-10% случаев).
Симптомы синдрома Ангельмана
Симптомы синдрома Ангельмана варьируются в зависимости от физиологических особенностей того или иного человека.
Симптомы, которые чаще всего встречаются у людей с синдромом Ангельмана:
- задержка в развитии;
- трудности в обучении;
- проблемы с речью (от полного молчания до выговаривания всего нескольких слов);
- нарушения опорно-двигательного аппарата (хаотичные движения конечностей, особенно рук);
- неспособность сидеть без опоры;
- трудности при ходьбе (проблемы с равновесием, неуклюжесть, несогласованность действий);
- частые беспричинные улыбки и смех; излишняя возбудимость, часто выражающаяся в хлопании руками; беспокойство (гиперактивность);
- нарушение концентрации внимания.
Частые симптомы, встречающиеся более чем у 80% людей с синдромом Ангельмана, включают:
- судороги (обычно в возрасте до 3 лет);
- аномальные показатели электроэнцефалограммы (ЭЭГ);
- малая окружность головы (микроцефалия).
Другие симптомы и признаки, встречающиеся у 20 — 80% людей с синдромом Ангельмана, включают:
- проблемы со сном (возможность бодрствования без продолжительного сна);
- проблемы с глотанием;
- искривление позвоночника (сколиоз), который может ухудшиться в детском возрасте;
- необыкновенно бледная кожа, светлые глаза и волосы;
- широкий рот с широко расставленными зубами;
- косоглазие;
- продолжительное жевание пищи и повторение этих действий без пищи во рту;
- интерес к блестящим или извилистым предметам;
- проблемы желудочно-кишечного тракта (рефлюкс, запоры);
- поднятие рук во время ходьбы;
- плоское строение костей затылочной части головы;
- излишнее слюноотделение;
- повышенная чувствительность к жаре.
Диагностирование синдрома Ангельмана
Синдром Ангельмана диагностируется с помощью медицинского осмотра, исследования истории болезни ребенка, признаков задержки развития и наличия других симптомов. Синдром Ангельмана часто ошибочно диагностируется как церебральный паралич или аутизм.
Врач также может назначить специальные анализы крови для проверки аномалий в гене UBE3A. Электроэнцефалограмма может быть сделана, если есть опасения возникновения судорог.
Лечение синдрома Ангельмана
Общепринятых методов лечения синдрома Ангельмана не существует. Вместо этого врачи концентрируются на лечении симптомов для поддержания максимально комфортных условий жизни. Ранняя диагностика является ключевым фактором в борьбе с синдромом Ангельмана.
Лечение может включать:
- противосудорожные препараты;
- соблюдение специальной (низкоуглеводной) диеты;
- физиотерапию (используется при проблемах осанки, равновесия и ходьбы);
- использование костылей для облегчения ходьбы;
- применение корсетов для спины или хирургическое вмешательство для лечения сколиоза;
- обучение навыкам языка жестов, специальных компьютерных программ для облегчения процесса коммуникации.
Предотвращение синдрома Ангельмана
Синдром Ангельмана предотвратить невозможно, так как он вызван непредсказуемым действием генов UBE3A и возникает в результате генетических отклонений. В большинстве случаев это происходит без видимых на то причин.
Прогноз синдрома Ангельмана
У большинства людей с синдромом Ангельмана продолжительность жизни такая же, как и у людей без этого заболевания. Однако они не способны самостоятельно за собой ухаживать и нуждаются в посторонней помощи. Люди с синдромом Ангельмана страдают интеллектуальными отклонениями и тяжелыми нарушениями речи на протяжении всей жизни. Однако, в случае затруднений речи, можно освоить коммуникацию жестами или с помощью специальных компьютерных программ. Некоторые симптомы, такие как проблемы со сном и возбудимость, проходят с возрастом.
Эффективное лечение симптомов помогает облегчить жизнь как детей, так и взрослых, страдающих синдромом Ангельмана. Ученые работают над возможностью контроля генетических изменений, хотя исследования все еще находятся на ранних стадиях.
