Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга и всего организма. Синдром Дауна возникает, когда человек рождается с дополнительным генетическим материалом хромосомы 21. Хромосомы — это группы генов, материал, который содержат информацию о том, как организму расти, развиваться и функционировать.
Люди обычно имеют 46 хромосом при рождении. Чаще всего у лиц с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21, и в общей сумме они имеют 47 хромосом.
Синдром Дауна влияет на развитие мозга и организма. Люди с этим заболеванием могут иметь широкий спектр особенностей и инвалидность. Существует несколько медицинских и психических заболеваний, которые чаще встречаются у людей с синдромом Дауна.
Содержание
- Типы синдрома Дауна
- Распространенность синдрома Дауна
- Причины синдрома Дауна
- Симптомы синдрома Дауна
- Диагностика синдрома Дауна
- Методы лечения синдрома Дауна
- Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна
- Профилактика синдрома Дауна
- Прогноз для людей с синдромом Дауна
- Поддержка людей с синдромом Дауна
Типы синдрома Дауна
Врачи выделяют 3 категории синдрома Дауна:
- Трисомия 21. Самый распространенный тип. Возникает, когда развивающийся ребенок имеет 3 хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных 2 экземпляров. Эта форма присутствует в 95% случаев.
- Транслокация. При этом типе имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленной к другой хромосоме.
- Мозаикация. В редчайшем типе некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.
Распространенность синдрома Дауна
Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием. Например, в США ежегодно рождается около 6000 младенцев с таким состоянием здоровья (примерно 1 ребенок из 700). Сегодня в США проживает более 300 000 человек, страдающих от этого заболевания. Шансы рождения ребенка с синдромом Дауна возрастают по мере взросления женщины.
Причины синдрома Дауна
Каждая человеческая клетка обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в хромосоме 21. Каждый человек с синдромом Дауна имеет дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или всех своих клетках.
Синдром Дауна — это генетическое заболевание. При наиболее распространенном типе эта патология возникает спорадически и не наследуется. Однако, если причиной синдрома Дауна является транслокация или мозаикация, то в качестве причины следует рассматривать наследственность (болезнь, передающуюся по наследству среди членов семьи).
Симптомы синдрома Дауна
У всех людей с синдромом Дауна разные симптомы. Состояние вызывает физические, когнитивные и поведенческие симптомы.
Физические признаки синдрома Дауна могут включать в себя:
- физическое недоразвитие;
- слабый мышечный тонус;
- плоское лицо;
- косой разрез глаз, направленные вверх внешние уголки глаз;
- одиночная поперечная складка на ладони.
Распространенными обучающими и поведенческими симптомами синдрома Дауна являются следующие:
- задержки в развитии речи;
- проблемы с вниманием;
- трудности со сном;
- упрямство и истерика;
- когнитивные проблемы;
- задержки в обучении пользованию туалетом.
Диагностика синдрома Дауна
Врачи могут диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка или при рождении. Семьи могут принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки, если они узнают, что у ребенка, которого они ждут, синдром Дауна.
В пренатальных (дородовых) тестах, называемых скринингами, врач может использовать анализы крови и ультразвуковые (визуальные) исследования для поиска маркеров, которые указывают на наличие синдрома Дауна.
Другие пренатальные обследования включают амниоцентез и отбор образцов хорионических ворсинок. В этих тестах врач берет образец клеток плаценты или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), для поиска аномальных хромосом. Родители могут выбирать, проходить или нет эти пренатальные обследования.
При рождении врачи проводят медицинский осмотр на предмет выявления физических признаков синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза используют анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте врач берет небольшой образец крови и исследует его под микроскопом, чтобы определить наличие дополнительного количества хромосомы 21.
Методы лечения синдрома Дауна
Лечение синдрома Дауна зависит от конкретного человека. Обычно оно начинается в раннем детстве и направлено на то, чтобы помочь людям жить продуктивной и полноценной жизнью.
Врач поможет вам сформировать соответствующую команду по уходу за пациентом с синдромом Дауна, которая может включать таких специалистов:
- Врач первичного звена, который контролирует рост, развитие, проблемы со здоровьем и проводит вакцинацию.
- Медицинские узкопрофильные специалисты в зависимости от потребностей пациента (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, отоларинголог, офтальмолог).
- Логопед — для улучшения способности к общению.
- Физиотерапевт — для укрепления мышц и улучшения двигательных навыков.
Профессиональная терапия помогает совершенствовать двигательные навыки и облегчает выполнение повседневных задач.
Поведенческая терапия помогает справиться с эмоциональными проблемами, которые могут сопровождать синдром Дауна.
Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна
Люди с синдромом Дауна часто страдают сопутствующими заболеваниями, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени. Врачи могут помочь справиться с ними с помощью медикаментов или специального медицинского обслуживания. Общие условия синдрома Дауна могут включать в себя:
- интеллектуальная инвалидность (снижение IQ);
- проблемы с сердцем, часто возникающие при рождении;
- патологии щитовидной железы;
- проблемы со слухом и зрением;
- проблемы желудочно-кишечного тракта, такие как запор, желудочно-кишечный рефлюкс (когда жидкость из желудка возвращается в пищевод) и целиакия (непереносимость пшеничного белка);
- аутизм, сопровождаемый проблемами с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением;
- болезнь Альцгеймера, которая вызывает проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.
Профилактика синдрома Дауна
Синдром Дауна невозможно предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые снижают риск. Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск возникновения синдрома Дауна, родив ребенка до достижения 35-летнего возраста.
Прогноз для людей с синдромом Дауна
Многие особенности и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и коррекции. Медицинское обслуживание, поддержка и образование позволяют им жить счастливой, активной жизнью. Многие люди с синдромом Дауна живут до 60 лет и старше.
Поддержка людей с синдромом Дауна
Людям с синдромом Дауна и их семьям доступны многие ресурсы. Родителям детей с синдромом Дауна может понадобиться поддержка с учетом особых потребностей их ребенка. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим близким жить здоровой и полноценной жизнью.
Люди с синдромом Дауна, вероятно, будут нуждаться в помощи на протяжении всей своей жизни. В дополнение к текущей терапии это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь людям, живущим с синдромом Дауна и их семьям, получить образование и расширить свои права и возможности.
