Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) – это доброкачественное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена билирубина. Билирубин – это желтый пигмент, который образуется при распаде гемоглобина в клетках печени. Если его уровень значительно повышается, может появиться желтушное окрашивание кожи, слизистых оболочек и склер.
Содержание
- Основные сведения осиндроме Жильбера
- Причины синдрома Жильбера
- Симптомы конституциональной гипербилирубинемии.
- Диагностика синдрома Жильбера
- Лечение негемолитической семейной желтухи.
- Профилактика синдрома Жильбера.
- Прогноз синдрома Жильбера
Основные сведения о синдроме Жильбера
Синдром Жильбера – это доброкачественное заболевание, при котором происходит повышение уровня билирубина в крови. Билирубин – это желтый пигмент, который образуется в результате распада гемоглобина (железосодержащего белка эритроцитов). Повышение уровня билирубина (гипербилирубинемия) происходит из-за того, что в клетках печени мало фермента, отвечающего за «связывание» свободного билирубина (который является непосредственно продуктом распада гемоглобина) с глюкурониловой кислотой. Если билирубина в крови становится значительно больше допустимой нормы, то может появиться желтушное окрашивание кожи и склер, называемое желтуха. Синдром Жильбера выявляется у 1-5% населения, он встречается среди всех рас, мужчины болеют чаще женщин.
Причины синдрома Жильбера
Синдром Жильбера является генетическим заболеванием, то есть передаётся по наследству. У людей, страдающих этим заболеванием, обнаруживается дефектный ген, который отвечает за синтез фермента, связывающего билирубин с глюкурониловой кислотой. У людей с этой патологией количество необходимого фермента снижено.
Симптомы конституциональной гипербилирубинемии.
Большинство людей, страдающих синдромом Жильбера, не имеют клинических проявлений заболевния. Около 30% больных обнаруживают патологию случайно во время планового обследования или при диагностических процедурах в случае другого (сопутствующего) заболевания. Наиболее частым симптомом конституциональной гипербилирубинемии является желтуха. Также больных может беспокоить усталость, повышенная утомляемость, головокружение, дискомфорт в животе и т.д. Чаще всего описанные жалобы появляются в определенных ситуациях, которые приводят к усилению распада гемоглобина и повышению билирубина. Это бывает при:
- острых заболеваниях или обострении хронических;
- стрессе;
- обезвоживании;
- чрезмерной физической активности;
- ограничениях в питании;
- менструации и т.д.
Диагностика синдрома Жильбера
Диагностика синдрома Жильбера основывается на выявлении в анализе крови повышения уровня билирубина больше допустимой нормы (в основном за счет непрямого билирубина). Для подтверждения диагноза можно провести генетическое тестирование.
Лечение негемолитической семейной желтухи.
Поскольку данная патология является функциональным доброкачественным нарушением, зачастую она не требует особого лечения. Желтуха, как правило, не опасна для здоровья и проходит самостоятельно.
Профилактика синдрома Жильбера.
Так как данное заболевание имеет генетическую природу профилактировать его появление невозможно. Однако можно несколько уменьшить его симптомы, если избегать факторы, провоцирующие разрушение эритроцитов (стресс, голодание, повышенная физическая нагрузка и т.д.)
Прогноз синдрома Жильбера
Синдром Жильбера не влияет на продолжительность жизни. Также не наблюдаются прогрессирующие изменения ткани печени, поэтому прогноз при данном заболевании считается благоприятным. Уменьшение проявлений симптомов возможно при устранении провоцирующих факторов.
