Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) — врожденное генетическое заболевание. Благодаря лечению у многих людей наблюдается облегчение симптомов и они ведут здоровый образ жизни.
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) — группа генетических нарушений, которые поражают надпочечники. Надпочечники — железы, расположенные над почками и производящие ряд гормонов, необходимых организму.
Генетические мутации (изменения), связанные с ВГН, вызывают нехватку определенных ферментов, (21-гидроксилазы), которые помогают организму вырабатывать гормоны. У многих людей с ВГН недостаток ферментов приводит к тому, что надпочечники вырабатывают излишек других гормонов, например, тестостерона.
Существует два основных типа ВГН: классическая и неклассическая. Симптомы зависят от типа ВГН. Существуют редкие формы ВГН с различными симптомами.
Содержание
- Распространенность и риски врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН)
- Классическая врожденная гиперплазия надпочечников
- Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников
- Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников
- Лечение врожденной гиперплазии надпочечников
- Возможные осложнений при врожденной гиперплазии надпочечников
- Профилактика врожденной гиперплазии надпочечников
- Прогноз при врожденной гиперплазии надпочечников
Распространенность и риски врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН)
Все формы ВГН являются генетическими (наследственными). ВГН развивается, если вы унаследовали определенные генетические мутации от каждого из родителей. Эти генетические изменения происходят во время развития ребенка в утробе матери.
Классическая ВГН — наиболее распространенная форма заболевания, поражает примерно 1 из 13000 человек. Классические и неклассические ВГН встречаются у людей во всем мире.
Классическая ВГН
Симптомы ВГН могут проявляться по-разному, в зависимости от пола и возраста на момент постановки диагноза. Каждый тип ВГН имеет свои симптомы.
У людей с классическим ВГН симптомы возникают из-за недостатка фермента 21-гидроксилазы. Врачи группируют классическую ВГН на 2 подкатегории: сольтеряющая ВГН и простая вирилизирующая (не сольтеряющая) ВГН.
Сольтеряющая ВГН является наиболее тяжелой формой этого заболевания. Надпочечники не вырабатывают достаточное количество альдостерона, гормона, который помогает регулировать уровень натрия (соли) в организме. Низкий уровень альдостерона приводит к тому, что слишком много натрия выводится из организма с мочой.
Гормональный дисбаланс, вызванный сольтеряющей ВГН, приводит к тяжелым симптомам, в том числе:
- дегидратация;
- гипонатриемия (низкий уровень натрия в крови);
- сердечно-сосудистые проблемы, включая низкое кровяное давление и аритмию (проблемы с сердечным ритмом);
- рвота;
- низкий уровень глюкозы (сахара) в крови;
- метаболический ацидоз (повышенная кислотность крови);
- шок.
Кроме того, люди с сольтеряющей ВГН имеют высокий уровень андрогенов — мужских половых гормонов. Это может привести к другим симптомам, в том числе:
- увеличенные или неоднозначные (ненормальные) наружные половые органы — например, увеличение клитора у младенца женского пола;
- быстрый рост;
- преждевременные признаки полового созревания, в том числе изменения голоса, ранние лобковые, подмышечные и лицевые волосы, сильные высыпания;
- нарушения менструального цикла;
- опухоль яичек;
- бесплодие.
Простая вирилизирующая (не сольтеряющая) ВГН вызывает менее выраженный дефицит альдостерона. При этом типе ВГН уровень андрогена также повышен. Симптомы простой вирилизирующей ВГН могут включать:
- неоднозначные (ненормальные) наружные половые органы, особенно у женщин;
- развитие мужских характеристик, таких как крупные мышцы и низкий голос у женщин или преждевременно — у мальчиков.
Неклассическая ВГН
Люди с неклассической ВГН также имеют слишком низкую выработку фермента 21-гидроксилазы, но этот дефицит не такой серьезный, как при других формах заболевания. Вы можете не знать, что у вас эта форма ВГН, потому что симптомы проявляются в более легкой форме.
Симптомы неклассической ВГН включают:
- ранние признаки полового созревания, в том числе акне, избыток волос на лице или на теле у женщин;
- быстрый рост в детстве или в подростковом возрасте;
- нерегулярный менструальный цикл;
- мужское облысение;
- раннее половое созревание у мальчиков, например, раннее появление волос на лобке и увеличенный пенис, но с маленькими яичками;
- бесплодие.
Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников
В США, к примеру, врачи проверяют всех новорожденных на дефицит 21-гидроксилазы. Это исследование определяет, есть ли у ребенка классический ВГН. Практически во всех случаях врачи диагностируют классическую ВГН у младенцев и детей младшего возраста. Неклассическую ВГН могут не диагностировать, пока у человека не начнут проявляться симптомы заболевания. В некоторых случаях это может не произойти до подросткового возраста.
Некоторые пары с более высоким риском, в том числе те, у которых есть члены семьи с диагнозом ВГН, могут пройти генетическое тестирование для определения риска передачи генетических мутаций ребенку.
Лечение врожденной гиперплазии надпочечников
Лечение врожденной гиперплазии надпочечников зависит от типа ВГН и того, насколько серьезны симптомы. Лекарства от ВГН не существует, но многим людям облегчают симптомы с помощью медикаментов.
Людям с классической ВГН назначают несколько видов лекарств, включая солевые добавки и стероиды. Врач отслеживает состояние с помощью регулярных анализов крови, контролируя уровень гормонов.
Если классический ВГН вызывает генитальные аномалии, то хирургическое вмешательство через 2-6 месяцев после рождения может исправить внешний вид половых органов. В некоторых случаях может оказаться целесообразным отложить операцию на несколько лет.
Людям с неклассической ВГН, у которых симптомы слабо проявляются или отсутствуют, лечение может не понадобится. Иногда улучшение вызывают стероиды или препараты от бесплодия.
Возможные осложнения при врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН)
Дети с классическим ВГН теряют слишком много воды и соли с мочой. Они подвержены риску серьезных осложнений, включая дисбаланс электролитов, таких как калий. При отсутствии лечения такой дисбаланс приводит к другим проблемам: сердечной аритмии (нерегулярному сердцебиению), остановке сердца и смерти. Без лечения неклассическая ВГН может привести к раннему половому созреванию, низкому росту у мужчин, а также постоянным изменениям тела у девочек по мужскому типу или к нерегулярному циклу и бесплодию у молодых женщин.
Операция по исправлению ненормальных гениталий имеет свои риски осложнений, включая инфекцию, кровотечение и рубцевание.
Профилактика врожденной гиперплазии надпочечников
Нет способа предотвратить врожденную гиперплазию надпочечников.
Прогноз при врожденной гиперплазии надпочечников
При правильном лечении большинство людей с врожденной гиперплазией надпочечников ведут здоровую и продуктивную жизнь.
Если вы забеременели, спросите своего врача о генетическом тестировании на ВГН. Проверьтесь на наличие дефицита определенных ферментов перед тем, как покинуть больницу. Если вы или ребенок старшего возраста начинаете испытывать симптомы ВГН, обратитесь к врачу.
